Síndrome de Duchenne: uma expectativa de vida precoce

Resumo

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) foi descrita pela primeira vez no século XIX, mas foi apenas em 1852 que o neurologista Dr. Guillaume Duchenne a definiu como uma doença genética, cuja síndrome possui características de natureza irreversível e progressiva, que resulta na degeneração da musculatura, especificamente a musculatura dos membros inferiores.  O objetivo deste artigo visa enfatizar a Síndrome de Duchenne como área de estudo, para que assim amplie seu tratamento e diagnóstico, sendo realizada por meio de pesquisas bibliográficas, as quais foram pesquisadas a partir do motor de busca Google Acadêmico, Pubmed, ScieELO e UpToDate. A DMD é causada pela deficiência da proteína distrofina, responsável pela contração muscular juntamente com miosina e actina, esta se apresenta mais em meninos por volta dos dois ao quinto ano de vida, levando a fraqueza muscular e danos cardiorrespiratórios. Ademais, traz em voga o medicamento Elevidys, que apesar de trazer esperança para os portadores, ainda não é acessível para todos, devido seu alto valor comercial. Por fim, procura-se abordar a DMD no intuito de oportunizar maior conhecimento no meio acadêmico e social, esta síndrome mesmo afetando a expectativa de vida precoce dos portadores, ainda existem tratamentos para fortalecer a qualidade de vida.